Les infos pratiques
La maladie de Christmas, également appelée hémophilie B ou hémophilie par déficit en facteur IX, est un trouble génétique rare qui empêche le sang de bien se coaguler. À cause de cette maladie, le corps produit peu ou pas de facteur IX de coagulation sanguine, ce qui entraîne un saignement prolongé ou spontané. Moins le corps produit de facteur IX et pires sont les symptômes. Sans traitement, la maladie de Christmas peut être fatale.
La maladie de Christmas est congénitale, mais n’est parfois diagnostiquée que plus tard dans la vie. Dans environ deux tiers des cas, elle est héréditaire, le tiers restant étant causé par des mutations génétiques spontanées se produisant sans raison connue pendant le développement du fœtus. La maladie est presque toujours exclusivement présente chez les sujets masculins.
La maladie a été diagnostiquée pour la première fois en 1952 chez un homme qui s’appelait Stephen Christmas. Il s’agit de la deuxième forme la plus fréquente d’hémophilie. Selon la National Hemophilia Foundation, environ une personne sur 3 300 aux États-Unis est atteinte de la maladie de Christmas. (NHF)
Hérédité
Hérédité
Le gène responsable de cette maladie se situe sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Quand un homme hérite du gène défectueux sur son chromosome X, il peut développer la maladie de Christmas. Quand une femme hérite du gène défectueux sur un de ses chromosomes X, elle sera porteuse de la maladie et pourra transmettre le gène à ses enfants.
Toutes les filles d’un père qui a le gène muté seront porteuses de la maladie de Christmas. Un père ne transmet pas ce gène à ses fils. Une mère porteuse de ce gène a une chance sur deux d’avoir un fils atteint de la maladie de Christmas et une chance sur deux d’avoir une fille porteuse de la maladie.
Les femmes ne sont généralement que porteuses car elles possèdent deux chromosomes X. Si elles héritent du mauvais gène sur un chromosome X, le deuxième produit suffisamment de facteur IX pour assurer la coagulation sanguine. Cependant les femmes porteuses du gène peuvent produire moins de facteur IX que les non porteuses, ce qui peut entraîner un léger saignement anormal après une blessure ou une procédure chirurgicale. Une femme peut hériter de la maladie de Christmas si ses deux parents lui transmettent le gène défectueux ; il est cependant rare qu’une femme ait deux parents porteurs du gène.
Tests génétiques
Tests génétiques
Une femme ayant des antécédents familiaux de maladie de Christmas peut passer des tests génétiques pour voir si elle est porteuse du gène. Selon un article publié dans GeneReviews par Barbara A. Konkle et ses collègues chercheurs, ces tests ont une exactitude supérieure à 99 % pour détecter le gène défectueux. (GeneReviews)
Symptômes
Les cas graves de cette maladie sont généralement diagnostiqués avant que le patient atteigne l’âge d’un an. Les cas légers ne sont parfois pas diagnostiqués avant que l’enfant atteigne l’âge de marcher, et parfois même plus tard. Dans tous les cas, le diagnostic est généralement prononcé après un saignement anormal suivant une blessure ou une chirurgie.
Les événements suivants peuvent indiquer à votre médecin que vous souffrez de la maladie de Christmas :
- saignement prolongé pendant la circoncision
- saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire
- saignement prolongé provenant d’une coupure ou d’une autre plaie
- contusions excessives inexpliquées
- saignements de nez excessifs et prolongés inexpliqués
- présence inexpliquée de sang dans les urines ou les selles causée par un saignement interne de l’appareil gastro-intestinal ou urinaire
- accumulation de sang après saignement interne dans les articulations, qui provoque de la douleur et un gonflement
Les symptômes suivants ne sont habituellement présents que dans les cas graves de maladie de Christmas :
- saignement crânien inexpliqué après l’accouchement
- saignement spontané sans raison apparente
Diagnostic
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de la maladie de Christmas, un médecin peut commander des analyses de sang pour confirmer le diagnostic, notamment :
- le dosage du facteur IX, un test qui détermine la quantité de facteur de coagulation présente dans votre sang
- le temps de thromboplastine partielle activée, un test qui détecte la vitesse de coagulation de votre sang
- le temps de prothrombine, un autre test qui détecte la vitesse de coagulation de votre sang
- le dosage du fibrinogène, une analyse qui évalue la capacité de votre corps à créer un caillot
Traitement
Il n’existe pas de guérison permanente pour la maladie de Christmas, mais il existe des traitements utiles. Un traitement régulier est essentiel pour la gestion des symptômes de la maladie de Christmas.
Injections de facteur IX
La maladie de Christmas peut être traitée par des injections de facteur IX pour prévenir ou interrompre le saignement. Le facteur IX peut être dérivé du sang d’un donneur ou produit en laboratoire. Le facteur IX artificiel s’appelle le facteur IX recombinant, et il est généralement préféré au facteur dérivé du sang, car il est plus sûr. Le facteur IX dérivé du sang peut contenir des pathogènes dangereux, comme l’hépatite ou le VIH. Cependant, les risques de contracter l’hépatite et le VIH à cause d’un traitement au facteur IX sont plus faibles que jamais grâce à des pratiques améliorées de dépistage sanguin.
Traitement des plaies
Si vous souffrez d’une forme légère de maladie de Christmas, le médecin peut vous prescrire un produit appelé acétate de desmopressine (DDAVP) à appliquer sur les petites plaies pour arrêter le saignement. Les plaies plus importantes et le saignement interne nécessitent un traitement médical de votre médecin.
Traitement préventif
Si vous souffrez d’une forme grave de maladie de Christmas, vous devrez peut-être subir des transfusions sanguines préventives pour éviter ou réduire les saignements prolongés et abondants. Si vous recevez des transfusions de sang ou de facteurs dérivés du sang, vous devez vous faire vacciner contre l’hépatite B.
Pronostic
Si vous suivez un traitement, il y a de fortes chances que vous meniez une vie normale. Il existe une faible possibilité que vous puissiez mourir à cause d’une perte de sang excessive, que vous ayez une hémorragie cérébrale ou des problèmes articulaires à long terme causés par le saignement interne. Dans de rares cas, le traitement de la maladie de Christmas peut résulter en une thrombose ou une formation de caillot anormale.