Les infos pratiques
La maladie de Willebrand est un trouble hémorragique causé par un déficit du facteur de Von Willebrand (VWF).
Pour comprendre cette maladie, il est nécessaire de comprendre un petit peu comment la coagulation fonctionne. Les plaquettes sont des cellules sanguines en circulation et leur travail consiste à se regrouper et à boucher les vaisseaux sanguins rompus pour arrêter le saignement. Le VWF est responsable d’aider l’agrégation des plaquettes (leur coagulation). Si le VWF est en quantité faible ou absente de votre corps, les plaquettes ont tendance à ne pas s’agréger correctement. Cela entraîne des saignements prolongés.
La maladie de Willebrand est relativement rare. Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (Centers for Disease Control and Prevention), la maladie touche (au plus) 1 % de la population générale (CDC, 2011).
Types
Il existe trois types de maladie de Willebrand
Type 1
Il s’agit du type le plus courant. Dans ce type, de faibles quantités de VWF sont présentes dans le corps pour aider à la coagulation. La plupart des individus atteints de la maladie de Willebrand de type 1 présentent des hémorragies légères et sont capables de vivre normalement.
Type 2
Les personnes atteintes de la maladie de Willebrand de type 2 ont des taux normaux de VWF, mais présentent des défauts dans la fonction et dans la structure du facteur. Le type 2 se divise en sous-types en fonction de la sévérité. Ils comprennent 2A, 2B, 2M et 2N.
Type 3
Ce type est le plus dangereux étant donné qu’aucun facteur VWF n’est présent dans le corps, et que par conséquent les plaquettes ne peuvent pas coaguler. Les hémorragies chez les personnes atteintes de la maladie de Willebrand de type 3 sont sévères et difficiles à stopper.
Causes
La maladie de Willebrand est causée par une mutation génétique. Toutes les caractéristiques du corps (la couleur des yeux, taille, la couleur des cheveux, etc.) sont déterminées par l’ADN du corps. Parfois, des changements anormaux appelés » mutations » peuvent survenir dans votre ADN. Les mutations peuvent parfois être sans danger, mais dans d’autres cas, peuvent causer des maladies comme la maladie de Willebrand.
La sévérité de ce trouble dépend du fait que l’un ou les deux parents ou les deux porte(nt) la mutation et la transmet(tent) à leurs enfants. Par exemple, une personne ne peut développer la maladie de Willebrand de type 3 que si elle a hérité de la mutation génétique de ses deux parents. Si une personne n’a qu’un parent atteint de la mutation génétique, elle ne sera atteinte que du type 1 ou 2.
Symptômes
Les symptômes hémorragiques et leur sévérité varient en fonction du type de maladie de Willebrand. Les symptômes les plus fréquents dans les trois types incluent :
- saignements de nez excessifs ;
- saignement anormalement abondant pendant les règles ;
- saignement des gencives ;
- tendance aux ecchymoses.
Le type 3, toutefois, est le plus grave. Dans ce type, le VWF est absent du corps, par conséquent les hémorragies peuvent être extrêmement difficiles à contrôler. Les complications rares également constatées dans ce type incluent des hémorragies gastro-intestinales et internes (surtout dans les articulations).
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Willebrand se concentre sur les antécédents familiaux et personnels de saignements anormaux. Les personnes atteintes du type 3 sont les plus faciles à diagnostiquer, étant donné que ces personnes commencent leur vie par des hémorragies sévères. En plus des antécédents, le médecin pourra utiliser différentes analyses de laboratoire pour examiner la quantité faible ou l’absence de VWF et pour mesurer les taux de plasma, ainsi que le temps que prend le saignement avant de s’arrêter. En raison de leur nature spécialisée, ces analyses de sang peuvent prendre deux à trois semaines (clinique Mayo, 2011).
Traitement
Le traitement de la maladie de Willebrand est adapté au type et à la sévérité du trouble. Il existe plusieurs types de traitements différents pour traiter cette maladie.
Le traitement médicamenteux
La desmopressine (DDVAP) est le médicament recommandé pour les types 1 et 2A. La DDVAP stimule la libération de VWF des cellules du corps. Les effets secondaires fréquents incluent les maux de tête, l’hypertension artérielle, et une fréquence cardiaque rapide.
La thérapie de remplacement
Humate-P(r) et Alphanate(r) SD/HT sont créés à partir du plasma pour remplacer le facteur VWF du corps. Ces thérapies de remplacement ne sont pas identiques, c’est pourquoi elles ne devront jamais être interchangées. Humate-P(r) est destiné aux personnes qui ne parviennent pas à tolérer la DDVAP et est utilisé dans n’importe quel cas de type 2 ou dans les cas sévères de type 3. Les effets secondaires fréquents de Humate-P(r) et Alphanate(r) SD/HT incluent une sensation de compression de la cage thoracique, un érythème et un œdème.
Autres thérapies
L’acide aminocaproïque et tranexamique sont deux médicaments qui stabilisent les caillots formés par les plaquettes. Ces médicaments sont utilisés avant des chirurgies invasives ou pour traiter les personnes atteintes de la maladie de Willebrand de type 1. Les effets secondaires fréquents incluent les nausées, les vomissements et les complications dues à des caillots.
Solutions topiques
En cas de saignements mineurs de petits capillaires ou de veines, l’agent topique Thrombin-JMI(r) peut être appliqué. Tisseel VH(r) est appliqué localement après une chirurgie, mais ne stoppe pas une hémorragie importante.
Médicaments à éviter
Si vous êtes atteint(e) d’une forme quelconque de la maladie de Willebrand, évitez l’aspirine et les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Ces deux médicaments augmentent les complications hémorragiques.
Pronostic
La plupart des patients atteints de la maladie de Willebrand de type 1 sont en mesure de vivre normalement avec des problèmes hémorragiques légers.
Les personnes atteintes du type 2 présentent un risque plus élevé de complications et connaissent des hémorragies légères à modérées. Ces personnes peuvent souffrir d’hémorragies plus graves en cas d’infection, d’opération ou de grossesse.
Les personnes atteintes du type sont à risque de saignements sévères et d’hémorragies internes et gastro-intestinales.
Dans tous les cas, les personnes qui vivent avec la maladie de Willebrand doivent s’assurer qu’elles préviennent les prestataires de santé, y compris leur dentiste, de cette pathologie. Votre famille et vos amis proches doivent également savoir que vous êtes atteint(e) de cette pathologie en cas d’accident fortuit et/ou en cas de besoin d’opération en urgence.