Maladie de Niemann-Pick

Maladie de Niemann-Pick : définition, cause, symptômes, traitement

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La Niemann-Pick est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme lipidique, c’est-à-dire la façon dont les graisses, les lipides et le cholestérol sont emmagasinés dans le corps ou en sont éliminés. Chez les patients ayant la maladie de Niemann-Pick, un métabolisme lipidique anormal cause l’accumulation de lipides à un niveau nuisible dans divers organes. La maladie affecte principalement le foie, la rate, la moelle osseuse et le cerveau.

La maladie se divise en cinq types : A, B, C, D et E.

Les types A et B sont regroupés dans un type I ; les types C et D sont regroupés dans un type II. Le terme type D est plus utilisé – la recherche a démontré que les personnes qui étaient considérées auparavant comme ayant le type D ont en fait une variante du type C (Genetics Home Reference, 2012). Le type E est une version moins courante de la maladie de Niemann-Pick qui ne se déclare qu’à l’âge adulte.

Les organes affectés, les symptômes et les traitements varient en fonction du type particulier de la maladie de Niemann-Pick. Cependant, chacun de ces types de la maladie est extrêmement grave et peut réduire substantiellement l’espérance de vie d’une personne.

Causes

Les types A et B surviennent quand la sphingomyélinase acide (SMA) n’est pas produite par l’organisme de façon appropriée, en particulier dans les globules blancs. La SMA est un enzyme qui aide à éliminer les graisses dans toutes les cellules du corps.

La sphingomyéline, la graisse éliminée par la SMA, peut s’accumuler dans les cellules quand la SMA ne parvient pas à la décomposer de façon adéquate. En cas d’accumulation de sphingomyéline, les cellules commencent à dépérir et les organes cessent de fonctionner correctement.

Type C

Le type C est essentiellement associé à l’incapacité de l’organisme à éliminer efficacement les excès de cholestérol et autres lipides. S’il n’est pas décomposé correctement, le cholestérol s’accumule dans la rate et dans le foie, et des quantités excessives d’autres graisses s’accumulent dans le cerveau.

Type D

Le type D se produit lorsque l’organisme n’est pas en mesure de faire circuler de façon appropriée le cholestérol entre les cellules du cerveau ; il est considéré comme une variante du type C (NLM).

Type E

Le type E est un type rare de la maladie de Niemann-Pick qui se produit chez les adultes. On connaît peu de choses à son sujet.

Symptômes

Les symptômes du type A de la maladie de Niemann-Pick sont présents dès les premiers mois de vie d’un enfant et incluent :

  • gonflement abdominal (habituellement entre le 3ème et le 6ème mois de la vie résultant de l’agrandissement du foie et de la rate)
  • ganglions lymphatiques enflés
  • tache rouge à l’intérieur de l’œil
  • difficultés pour déglutir
  • habiletés motrices basiques réduites, mauvais tonus musculaire
  • lésions cérébrales
  • maladie pulmonaire
  • infections respiratoires fréquentes

Type B

Le symptômes du type B de la maladie de Niemann-Pick se déclarent habituellement vers la fin de l’enfance ou lors de l’adolescence. Le type B n’inclut pas les difficultés motrices caractéristiques du type A. Les symptômes du type B peuvent inclure :

  • gonflement de l’abdomen (se produisant souvent dès le début de l’enfance résultant de l’agrandissement du foie et de la rate)
  • infections respiratoires
  • coordination inadéquate, arriération mentale, troubles psychiatriques
  • retard de croissance ou développement ralenti causant une petite taille

Type C et D

Les symptômes du type C de la maladie de Niemann-Pick commencent habituellement à apparaître chez les enfants vers l’âge de 5 ans. Cependant, le type C peut apparaître à n’importe quel stade de la vie, de la naissance à l’âge adulte. Symptômes possibles des types C et D :

  • difficulté à bouger les membres
  • rate et/ou foie agrandis
  • jaunissement de la peau après la naissance (jaunisse)
  • difficulté d’apprentissage
  • déclin intellectuel (démence)
  • crises
  • troubles de l’élocution
  • perte musculaire
  • tremblements
  • difficulté à bouger les yeux (surtout de haut en bas)
  • perte d’équilibre, difficulté à marcher ou maladresse
  • baisse de la vue ou de l’audition
  • lésions cérébrales

Type E

les symptômes du type E de la maladie de Niemann-Pick sont présents chez les adultes. Ce type est assez rare, et les recherches effectuées sur cette maladie sont limitées, mais les symptômes incluents :

  • gonflement de la rate
  • gonflement du cerveau
  • problèmes neurologiques (gonflement dans le système nerveux)

Diagnostic

Pour diagnostiquer les types A et B de la maladie de Niemann-Pick, le médecin fera une analyse de votre sang et de votre moelle osseuse pour mesurer la SMA dans vos globules blancs. Ce type d’analyse peut permettre de déterminer si une personne a la maladie de Niemann-Pick ; des tests d’ADN peuvent également aider si vous êtes porteur de la maladie.

Types C et D

Les types C et D sont généralement diagnostiqués par une biopsie de la peau. Une fois le prélèvement effectué, les techniciens de laboratoire analysent les cellules de la peau pour observer leur croissance, et pour voir comment elles évoluent et stockent le cholestérol. Un médecin peut également utiliser des tests ADN pour rechercher les gènes qui causent le type C de la maladie.

Traitement

Aucun traitement n’existe à ce jour.

Type B

Plusieurs options de traitement existent, notamment une greffe de la moelle osseuse, un traitement de substitution et une thérapie génétique. Des recherches sont en cours en vue de déterminer l’efficacité de ces traitements.

Type C

Un médicament appelé miglustat est actuellement utilisé pour traiter le type C de la maladie. Il est classé dans la catégorie des inhibiteurs d’enzyme et agit en empêchant l’organisme de produire des substances graisseuses (dans le cas du type C, le cholestérol) afin de limiter leur accumulation.

Type D

Il n’existe aucun traitement spécifique à ce jour.

Pronostic

La plupart des enfants nés avec le type A de la maladie de Niemann-Pick meurent très jeunes ; cependant il arrive qu’ils vivent jusqu’à l’âge de 4 ans.

Type B

Les enfants qui ont le type B de la maladie de Niemann-Pick peuvent vivre jusqu’à la fin de l’enfance ou lorsqu’ils commencent juste à être des adultes, mais ils ont souvent des problèmes respiratoires comme une insuffisance respiratoire ou des complications liées à l’élargissement de leur rate ou de leur foie.

Types C et D

Le type C de la maladie de Niemann-Pick est toujours fatal ; cependant, le pronostic pour ce type dépend du moment auquel surviennent les symptômes pour la première fois. Si les symptômes apparaissent très tôt, l’enfant ne vivra pas plus que 5 ans. Si les symptômes apparaissent après son cinquième anniversaire, l’enfant pourra peut-être vivre jusqu’à l’âge de 20 ans. Chaque personne, en fonction de ses symptômes et de la sévérité de ceux-ci, peut avoir un pronostic différent (NNPDF).

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